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母亲为了照顾患病女儿辞掉了银行的工作

更新时间:2022-09-30 03:02:25

为了照顾患罕见病的母亲女儿,母亲把在银行的为照工作辞掉了。这个来自新加坡的顾患工作“婴儿”叫做张佩珊,如果不说,病女或许你就认为她仅仅是儿辞一个普通的婴儿,然而并不是母亲。佩珊已经17岁了,为照但是顾患工作因为先天患有遗传病——黏多糖症,在出生没多久后她的病女四肢就开始停止生长了,过不了多久,儿辞她的母亲中枢神经也受影响,整个身体都无法长大。为照也就是顾患工作说,她无论多少岁,病女永远都要像个婴儿般大小。儿辞佩珊的脸蛋有点婴儿肥,永远穿着尿布,时时刻刻都要带着氧气罩才能维持生命。母亲为了她把在银行的工作辞掉了,全天候照顾佩珊。尽管困难重重,但是在父母的悉心照顾下,佩珊还是坚强的活到了17岁,但不幸在18岁的生日前逝世。黏多糖贮积症 (mucopolysaccharidoses , MPS) 是一类由于遗传性酶缺乏,引起各组织中溶酶体内酸性黏多糖 (acid mucopolysaccharide) 的积聚而引起进行性损害的遗传病。酸性黏多糖又称糖胺多糖 (glycosaminoglycan) ,是一种长链复合糖分子,由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖组成的二糖单位彼此相连而形成,可与蛋白质相连形成蛋白多糖 (proteoglycan) 。蛋白多糖是结缔组织基质、线粒体、核膜、质膜等的重要组成成分。糖胺多糖因组成二糖单位的成分不同 , 主要包括 4- 硫酸软骨素、 6- 硫酸软骨素、硫酸乙酰肝素、硫酸皮肤素、硫酸角质素和透明质酸等。生物体内糖胺多糖是在溶酶体内一系列酶如葡萄糖苷酶、半乳糖苷酶、艾杜糖苷酸酶等的作用下逐步降解,最后释放出多糖。溶酶体酶的缺乏可导致部分降解的糖胺多糖分子堆积,沉积于溶酶体内,影响细胞的正常功能。糖胺多糖堆积的直接结果造成面容粗糙、皮肤增厚、角膜混浊、器官增大,细胞功能的损害可导致智力低下、生长迟缓、骨骼发育不良等,若同时伴胶原或纤维连接素的积聚,可引起关节僵硬和疝形成。不同的黏多糖贮积症是由于不同的酶缺乏所引起,导致不同的糖胺多糖降解产物堆积。一般而言,硫酸乙酰肝素的受损常与智力障碍有关,硫酸软骨素和硫酸角质素的受损常导致间质异常。下表归纳了 7 种 MPS 的主要临床症状、酶缺陷和基因定位等。目前已基本明确 MPS 的分子机制,并用于产前诊断和杂合子的鉴定。除 MPS Ⅱ型为 X 连锁外,其余各型均为常染色体隐性遗传。目前对各型黏多糖病无药物治疗方法,可做一些对症处理。特异的治疗是骨髓移植以替代黏多糖病各型酶的缺乏。MPSⅠ-H病人经骨髓移植治疗后智力改善,末梢组织的黏多糖消失,角膜清亮,肝脾缩小,尿排黏多糖正常;但是对于已形成的骨骼畸形无改进。如果能早期诊断和进行骨髓移植可能使骨骼的破坏减轻。骨髓移植对Hunter和Sanfilippo综合征无明显效果。对于其他型的黏多糖病的移植在试验中。最近基因工程生产的特异性酶的问世为黏多糖病的治疗带来了希望。基因治疗有待研究。(信息来自网络)
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